在新加坡OncoCare癌症中心，我们经常看到许多患者带着家属前来，家属们不仅为患者提供支持，还常常参与关于患者治疗方案的讨论。家属们经常会问（或者只是在心里想）：亲属患癌会对他们自己患癌的风险产生什么影响？
这个问题往往难以回答，因为提问者与患者之间的关系很复杂。通常，亲属可能希望得到这样的回答：一切其实都很好，而且这种癌症真的与他们无关。但事实是，作为近亲，与没有患这种癌症的近亲相比，患病风险确实会升高。 这一较为笼统的说法意味着，作为近亲，双方可能面临相似的环境暴露，并可能存在某些共同的遗传特征。在癌症的发生过程中，环境因素与遗传因素之间存在着密切的相互作用。然而，在某些罕见的家族中，其携带的基因突变会使患病风险增加数倍。这些遗传性突变在约5%至10%的所有癌症的发生中起着主要作用。
家族病史有时能为遗传性癌症的存在提供线索
针对部分BRCA1或BRCA2基因突变携带者的乳腺癌预防性手术
见多识广的患者及其家属可能会问起安吉丽娜·朱莉女士，以及她公开谈论自己选择进行预防性双侧乳腺切除术——即在癌症尚未发生前切除双侧乳房——的决定。她最近还宣布将切除卵巢以预防癌症。朱莉女士携带一个“缺陷”的BRCA1基因拷贝，且她的母亲曾死于卵巢癌。 携带这种罕见BRCA1基因突变的女性患乳腺癌的几率高达80%，而新加坡普通女性的患病率约为6%。这些女性患卵巢癌的风险也会增加。尽管携带BRCA1或BRCA2突变基因所导致的癌症风险存在一定范围的差异，但在新加坡及许多其他国家开展的研究中，这一风险始终处于较高水平。 此外，此类家族中其他癌症的发病率也较高，例如前列腺癌、男性乳腺癌、输卵管癌、原发性腹膜癌和胰腺癌。携带BRCA2突变的个体患黑色素瘤（一种皮肤癌）的风险也可能增加。此外，此类患者发生的乳腺癌通常为激素受体阴性且HER2阴性，被称为三阴性乳腺癌（TNBC）。
我最喜欢的电影之一《X战警：逆转未来》中，英雄们凭借对未来可能发生的事情的预知，通过时间旅行试图阻止未来的灾难。当我们能够预测某人未来的患癌风险时，这种情况是否也适用呢？
我们对新加坡携带BRCA1或BRCA2基因突变的家庭所进行的研究及随访（《癌症流行病学、生物标志物与预防》2007年刊）显示，其中有数个近亲家族成员后来被确诊患有乳腺癌或卵巢癌。部分家庭成员决定接受预防性手术，而另一些则选择继续接受筛查。即便如此，就可能的替代方案和预防措施进行深入讨论仍然至关重要且必不可少。
“专业知识意味着更好的癌症护理”
作者：
彼得·安医生
医学学士（新加坡）
医学硕士（内科）
英国皇家内科医学院会员
新加坡医学学会院士（肿瘤内科）
