在新加坡 OncoCare 癌症中心，我們經常看到許多患者與家屬一同前來，家屬不僅為患者提供支持，也常參與關於患者照護的討論。家屬經常會詢問（或只是在心裡想）：親屬患癌會對他們自身罹癌的機率產生什麼影響？
這個問題往往很難回答，因為提問者與患者之間的關係動態相當複雜。通常，親屬可能希望得到「一切其實都沒事」的答案，並認為這種癌症與他們毫無關係。但事實是，作為近親，與沒有罹患該種癌症近親的人相比，患病風險確實較高。 這個相當籠統的說法意味著，身為近親，雙方可能有共同的環境暴露史，並可能具備某些共同的遺傳特徵。在癌症的發病過程中，環境與遺傳因素之間存在密切的交互作用。然而，在某些罕見的家族中，其攜帶的基因突變會使罹患風險增加數倍。這些遺傳性突變在約 5% 至 10% 的所有癌症發病中扮演著主要角色。
家族病史有時能為遺傳性癌症的存在提供線索
針對部分 BRCA1 或 BRCA2 基因突變攜帶者的乳癌預防性手術
見多識廣的患者及其家屬可能會問起安潔莉娜·裘莉（Angelina Jolie）女士，以及她公開談論自己選擇進行預防性雙側乳房切除術——即在癌症尚未發生前切除雙側乳房——的決定。她最近也宣布將切除卵巢以預防癌症。裘莉女士攜帶一份「缺陷」的BRCA1基因，且她的母親曾死於卵巢癌。 這種罕見的BRCA1基因突變攜帶者罹患乳癌的機率高達80%，相較之下，新加坡女性的平均罹患率約為6%。這類女性罹患卵巢癌的風險同樣較高。雖然關於攜帶BRCA1或BRCA2突變基因所導致的癌症風險存在一定範圍的差異，但在新加坡及許多其他國家進行的研究中，其風險始終維持在較高水平。 此外，此類家族中其他癌症的發生率亦較高，例如前列腺癌、男性乳癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌及胰臟癌。攜帶BRCA2基因突變者罹患黑色素瘤（一種皮膚癌）的風險也可能增加。此外，此類患者所罹患的乳癌通常為荷爾蒙受體陰性且HER2陰性，稱為三陰性乳癌（TNBC）。
我最喜歡的電影之一《X戰警：未來昔日》中，英雄們憑藉對未來可能發生的事件的預知，透過時空旅行試圖阻止未來的災難。當我們能夠預測某人未來的癌症風險時，這種情境是否也適用呢？
我們針對攜帶 BRCA1 或 BRCA2 基因突變的新加坡家庭所進行的研究及追蹤（《癌症流行病學、生物標記與預防》2007 年），已確診數個近親家族成員日後罹患乳癌或卵巢癌。部分家庭成員已決定接受預防性手術，而其他人則選擇繼續接受篩檢。即便如此，針對可能的替代方案及預防選項進行深入討論，仍是至關重要且必要的。
「專業知識意味著能為癌症患者提供更好的照護」
作者：
彼得·安醫生
新加坡醫學士（MBBS）
內科醫學碩士
英國皇家內科醫學院會員
新加坡醫學會院士（腫瘤內科）
